Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ACP5 p.Tyr123Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ACP5. В транскрипте NM_001611.5 он обозначен как c.369C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 123, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ACP5

Транскрипт RefSeq

NM_001611.5

Обозначение на уровне кДНК

c.369C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr123Ter

Координата GRCh38

19:11576736

Дата последней оценки в записи

Jan 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001611.5(ACP5):c.369C>A (p.Tyr123Ter)

Идентификатор источника

871676