Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AKT1 p.Glu17Lys

Вариант кодирующей последовательности гена AKT1. В транскрипте NM_001382430.1 он обозначен как c.49G>A. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AKT1

Транскрипт RefSeq

NM_001382430.1

Обозначение на уровне кДНК

c.49G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu17Lys

Координата GRCh38

14:104780214

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001382430.1(AKT1):c.49G>A (p.Glu17Lys)

Идентификатор источника

13983