Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DPM1 p.Arg92Gly

Вариант кодирующей последовательности гена DPM1. В транскрипте NM_003859.3 он обозначен как c.274C>G. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DPM1

Транскрипт RefSeq

NM_003859.3

Обозначение на уровне кДНК

c.274C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg92Gly

Координата GRCh38

20:50948650

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003859.3(DPM1):c.274C>G (p.Arg92Gly)

Идентификатор источника

6296