Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBF3 p.Gly143Asp

Вариант кодирующей последовательности гена EBF3. В транскрипте NM_001375380.1 он обозначен как c.428G>A. На уровне белка в позиции 143 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBF3

Транскрипт RefSeq

NM_001375380.1

Обозначение на уровне кДНК

c.428G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly143Asp

Координата GRCh38

10:129958991

Дата последней оценки в записи

Jun 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001375380.1(EBF3):c.428G>A (p.Gly143Asp)

Идентификатор источника

828142