Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ECM1 p.Arg53Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ECM1. В транскрипте NM_004425.4 он обозначен как c.157C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 53, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ECM1

Транскрипт RefSeq

NM_004425.4

Обозначение на уровне кДНК

c.157C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg53Ter

Координата GRCh38

1:150509696

Дата последней оценки в записи

Mar 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004425.4(ECM1):c.157C>T (p.Arg53Ter)

Идентификатор источника

7475

Связанные термины