Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EDAR p.Cys148Arg

Вариант кодирующей последовательности гена EDAR. В транскрипте NM_022336.4 он обозначен как c.442T>C. На уровне белка в позиции 148 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EDAR

Транскрипт RefSeq

NM_022336.4

Обозначение на уровне кДНК

c.442T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys148Arg

Координата GRCh38

2:108923368

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive

Исходное наименование

NM_022336.4(EDAR):c.442T>C (p.Cys148Arg)

Идентификатор источника

998077