Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EED p.Asp237Gly

Вариант кодирующей последовательности гена EED. В транскрипте NM_003797.5 он обозначен как c.710A>G. На уровне белка в позиции 237 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EED

Транскрипт RefSeq

NM_003797.5

Обозначение на уровне кДНК

c.710A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp237Gly

Координата GRCh38

11:86264247

Дата последней оценки в записи

Oct 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cohen-Gibson syndrome|EED-related disorders

Исходное наименование

NM_003797.5(EED):c.710A>G (p.Asp237Gly)

Идентификатор источника

4531366