Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EFNB1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена EFNB1. В транскрипте NM_004429.5 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EFNB1

Транскрипт RefSeq

NM_004429.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

X:68829777

Дата последней оценки в записи

Nov 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004429.5(EFNB1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

3724251

Связанные термины