Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EGR2 p.Arg381Cys

Вариант кодирующей последовательности гена EGR2. В транскрипте NM_000399.5 он обозначен как c.1141C>T. На уровне белка в позиции 381 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EGR2

Транскрипт RefSeq

NM_000399.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1141C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg381Cys

Координата GRCh38

10:62813497

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000399.5(EGR2):c.1141C>T (p.Arg381Cys)

Идентификатор источника

637524