Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ELANE p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена ELANE. В транскрипте NM_001972.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ELANE

Транскрипт RefSeq

NM_001972.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

19:852329

Дата последней оценки в записи

Dec 20, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001972.4(ELANE):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1343367