Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ELP1 p.Gln496Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ELP1. В транскрипте NM_003640.5 он обозначен как c.1486C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 496, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ELP1

Транскрипт RefSeq

NM_003640.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1486C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln496Ter

Координата GRCh38

9:108906460

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003640.5(ELP1):c.1486C>T (p.Gln496Ter)

Идентификатор источника

638948