Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ETFA p.Gln65Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ETFA. В транскрипте NM_000126.4 он обозначен как c.193C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 65, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ETFA

Транскрипт RefSeq

NM_000126.4

Обозначение на уровне кДНК

c.193C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln65Ter

Координата GRCh38

15:76292694

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency|Glutaric acidemia type 2A

Исходное наименование

NM_000126.4(ETFA):c.193C>T (p.Gln65Ter)

Идентификатор источника

2675075

Связанные термины