Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ETHE1 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена ETHE1. В транскрипте NM_014297.5 он обозначен как c.3G>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ETHE1

Транскрипт RefSeq

NM_014297.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

19:43527175

Дата последней оценки в записи

Jun 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014297.5(ETHE1):c.3G>T (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

2318