Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT1 p.Gln84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT1. В транскрипте NM_000127.3 он обозначен как c.250C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT1

Транскрипт RefSeq

NM_000127.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln84Ter

Координата GRCh38

8:118110797

Дата последней оценки в записи

Dec 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000127.3(EXT1):c.250C>T (p.Gln84Ter)

Идентификатор источника

419258