Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAI1 p.Arg80Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RAI1. В транскрипте NM_030665.4 он обозначен как c.238C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 80, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAI1

Транскрипт RefSeq

NM_030665.4

Обозначение на уровне кДНК

c.238C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg80Ter

Координата GRCh38

17:17793186

Дата последней оценки в записи

Oct 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_030665.4(RAI1):c.238C>T (p.Arg80Ter)

Идентификатор источника

1804465