Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAPSN p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена RAPSN. В транскрипте NM_005055.5 он обозначен как c.3G>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAPSN

Транскрипт RefSeq

NM_005055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

11:47448962

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Fetal akinesia deformation sequence 1;Congenital myasthenic syndrome 11|Congenital myasthenic syndrome

Исходное наименование

NM_005055.5(RAPSN):c.3G>T (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

2166080