Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RARB p.Gly384Asp

Вариант кодирующей последовательности гена RARB. В транскрипте NM_000965.5 он обозначен как c.1151G>A. На уровне белка в позиции 384 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RARB

Транскрипт RefSeq

NM_000965.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1151G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly384Asp

Координата GRCh38

3:25596420

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000965.5(RARB):c.1151G>A (p.Gly384Asp)

Идентификатор источника

988076