Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAX2 p.Pro52Arg

Вариант кодирующей последовательности гена RAX2. В транскрипте NM_001319074.4 он обозначен как c.155C>G. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAX2

Транскрипт RefSeq

NM_001319074.4

Обозначение на уровне кДНК

c.155C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro52Arg

Координата GRCh38

19:3771588

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001319074.4(RAX2):c.155C>G (p.Pro52Arg)

Идентификатор источника

834260