Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RBPJ p.Arg52Gly

Вариант кодирующей последовательности гена RBPJ. В транскрипте NM_015874.6 он обозначен как c.154A>G. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RBPJ

Транскрипт RefSeq

NM_015874.6

Обозначение на уровне кДНК

c.154A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg52Gly

Координата GRCh38

4:26406269

Дата последней оценки в записи

May 28, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Adams-Oliver syndrome 3|Type 2 diabetes mellitus

Исходное наименование

NM_015874.6(RBPJ):c.154A>G (p.Arg52Gly)

Идентификатор источника

523586