Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RDH12 p.Ala60Pro

Вариант кодирующей последовательности гена RDH12. В транскрипте NM_152443.3 он обозначен как c.178G>C. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RDH12

Транскрипт RefSeq

NM_152443.3

Обозначение на уровне кДНК

c.178G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala60Pro

Координата GRCh38

14:67724582

Дата последней оценки в записи

Jan 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Leber congenital amaurosis 13

Исходное наименование

NM_152443.3(RDH12):c.178G>C (p.Ala60Pro)

Идентификатор источника

803034