Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант REEP2 p.Met40Arg

Вариант кодирующей последовательности гена REEP2. В транскрипте NM_001271803.2 он обозначен как c.119T>G. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

REEP2

Транскрипт RefSeq

NM_001271803.2

Обозначение на уровне кДНК

c.119T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met40Arg

Координата GRCh38

5:138441398

Дата последней оценки в записи

Aug 23, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 72

Исходное наименование

NM_001271803.2(REEP2):c.119T>G (p.Met40Arg)

Идентификатор источника

864419