Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант REEP6 p.Trp89Ter

Вариант кодирующей последовательности гена REEP6. В транскрипте NM_138393.4 он обозначен как c.267G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 89, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

REEP6

Транскрипт RefSeq

NM_138393.4

Обозначение на уровне кДНК

c.267G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp89Ter

Координата GRCh38

19:1495526

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_138393.4(REEP6):c.267G>A (p.Trp89Ter)

Идентификатор источника

978972