Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHAG p.Phe65Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RHAG. В транскрипте NM_000324.3 он обозначен как c.194T>C. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHAG

Транскрипт RefSeq

NM_000324.3

Обозначение на уровне кДНК

c.194T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe65Ser

Координата GRCh38

6:49619326

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000324.3(RHAG):c.194T>C (p.Phe65Ser)

Идентификатор источника

218295