Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHOA p.Glu47Lys

Вариант кодирующей последовательности гена RHOA. В транскрипте NM_001664.4 он обозначен как c.139G>A. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHOA

Транскрипт RefSeq

NM_001664.4

Обозначение на уровне кДНК

c.139G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu47Lys

Координата GRCh38

3:49375451

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001664.4(RHOA):c.139G>A (p.Glu47Lys)

Идентификатор источника

695069