Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ROBO3 p.Ile95Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ROBO3. В транскрипте NM_022370.4 он обозначен как c.284T>C. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ROBO3

Транскрипт RefSeq

NM_022370.4

Обозначение на уровне кДНК

c.284T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile95Thr

Координата GRCh38

11:124868925

Дата последней оценки в записи

Dec 08, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_022370.4(ROBO3):c.284T>C (p.Ile95Thr)

Идентификатор источника

996120