Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ROR2 p.Arg442Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ROR2. В транскрипте NM_004560.4 он обозначен как c.1324C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 442, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ROR2

Транскрипт RefSeq

NM_004560.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1324C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg442Ter

Координата GRCh38

9:91726603

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004560.4(ROR2):c.1324C>T (p.Arg442Ter)

Идентификатор источника

7318

Связанные термины