Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPE65 p.Gly40Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RPE65. В транскрипте NM_000329.3 он обозначен как c.118G>A. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPE65

Транскрипт RefSeq

NM_000329.3

Обозначение на уровне кДНК

c.118G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly40Ser

Координата GRCh38

1:68446837

Дата последней оценки в записи

Apr 22, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000329.3(RPE65):c.118G>A (p.Gly40Ser)

Идентификатор источника

98830