Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VPS4A p.Ala28Val

Вариант кодирующей последовательности гена VPS4A. В транскрипте NM_013245.3 он обозначен как c.83C>T. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VPS4A

Транскрипт RefSeq

NM_013245.3

Обозначение на уровне кДНК

c.83C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala28Val

Координата GRCh38

16:69316069

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Syndromic congenital hemolytic and dyserythropoietic anemia|Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome

Исходное наименование

NM_013245.3(VPS4A):c.83C>T (p.Ala28Val)

Идентификатор источника

996556