Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VRK1 p.Arg358Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VRK1. В транскрипте NM_003384.3 он обозначен как c.1072C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 358, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VRK1

Транскрипт RefSeq

NM_003384.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1072C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg358Ter

Координата GRCh38

14:96876033

Дата последней оценки в записи

Nov 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003384.3(VRK1):c.1072C>T (p.Arg358Ter)

Идентификатор источника

7497