Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VSX2 p.Arg133Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VSX2. В транскрипте NM_182894.3 он обозначен как c.397C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 133, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VSX2

Транскрипт RefSeq

NM_182894.3

Обозначение на уровне кДНК

c.397C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg133Ter

Координата GRCh38

14:74241208

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Isolated microphthalmia 2|Microphthalmia, isolated, with coloboma 3

Исходное наименование

NM_182894.3(VSX2):c.397C>T (p.Arg133Ter)

Идентификатор источника

933553