Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WLS p.Tyr392Cys

Вариант кодирующей последовательности гена WLS. В транскрипте NM_024911.7 он обозначен как c.1175A>G. На уровне белка в позиции 392 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WLS

Транскрипт RefSeq

NM_024911.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1175A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr392Cys

Координата GRCh38

1:68145972

Дата последней оценки в записи

Oct 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

WLS syndrome|Zaki syndrome

Исходное наименование

NM_024911.7(WLS):c.1175A>G (p.Tyr392Cys)

Идентификатор источника

1098567