Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WNT1 p.Gly222Arg

Вариант кодирующей последовательности гена WNT1. В транскрипте NM_005430.4 он обозначен как c.664G>C. На уровне белка в позиции 222 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WNT1

Транскрипт RefSeq

NM_005430.4

Обозначение на уровне кДНК

c.664G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly222Arg

Координата GRCh38

12:48981191

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005430.4(WNT1):c.664G>C (p.Gly222Arg)

Идентификатор источника

806879