Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WRN p.Gln748Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WRN. В транскрипте NM_000553.6 он обозначен как c.2242C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 748, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WRN

Транскрипт RefSeq

NM_000553.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2242C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln748Ter

Координата GRCh38

8:31111768

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000553.6(WRN):c.2242C>T (p.Gln748Ter)

Идентификатор источника

835212

Связанные термины