Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XK p.Arg133Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XK. В транскрипте NM_021083.4 он обозначен как c.397C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 133, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XK

Транскрипт RefSeq

NM_021083.4

Обозначение на уровне кДНК

c.397C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg133Ter

Координата GRCh38

X:37694437

Дата последней оценки в записи

Aug 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021083.4(XK):c.397C>T (p.Arg133Ter)

Идентификатор источника

3340180