Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Glu111Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.331G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 111, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.331G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu111Ter

Координата GRCh38

9:97689592

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.331G>T (p.Glu111Ter)

Идентификатор источника

557900

Связанные термины