Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант YWHAG p.Arg57Cys

Вариант кодирующей последовательности гена YWHAG. В транскрипте NM_012479.4 он обозначен как c.169C>T. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

YWHAG

Транскрипт RefSeq

NM_012479.4

Обозначение на уровне кДНК

c.169C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg57Cys

Координата GRCh38

7:76330152

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_012479.4(YWHAG):c.169C>T (p.Arg57Cys)

Идентификатор источника

659092