Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ZEB2 p.Gln461Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ZEB2. В транскрипте NM_014795.4 он обозначен как c.1381C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 461, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ZEB2

Транскрипт RefSeq

NM_014795.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1381C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln461Ter

Координата GRCh38

2:144399806

Дата последней оценки в записи

Jul 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014795.4(ZEB2):c.1381C>T (p.Gln461Ter)

Идентификатор источника

95620