Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ZMIZ1 p.Arg85Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ZMIZ1. В транскрипте NM_020338.4 он обозначен как c.253C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 85, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ZMIZ1

Транскрипт RefSeq

NM_020338.4

Обозначение на уровне кДНК

c.253C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg85Ter

Координата GRCh38

10:79216247

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020338.4(ZMIZ1):c.253C>T (p.Arg85Ter)

Идентификатор источника

984582