Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ZP1 p.Gln257Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ZP1. В транскрипте NM_207341.4 он обозначен как c.769C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 257, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ZP1

Транскрипт RefSeq

NM_207341.4

Обозначение на уровне кДНК

c.769C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln257Ter

Координата GRCh38

11:60870418

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Oocyte maturation defect 3|Female infertility due to zona pellucida defect

Исходное наименование

NM_207341.4(ZP1):c.769C>T (p.Gln257Ter)

Идентификатор источника

695115