Соматический вариант
Соматический вариант: генетическое изменение определённой клеточной линии, отличие от наследуемой находки и значение исследованной ткани в молекулярной диагностике.
Нервная система и чувствительность — страница 19
Митохондриальное наследование
Митохондриальное наследование: передача вариантов митохондриальной ДНК по материнской линии, гетероплазмия и отличие от всех митохондриальных заболеваний.
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование: роль одной изменённой копии гена, риск передачи и причины различий проявлений между родственниками.
Аутосомно-рецессивное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование: значение двух копий гена, носительство, расчёт вероятностей и отличие гомозиготности от двух разных патогенных вариантов.
Х-сцепленное наследование
Х-сцепленное наследование: роль генов X-хромосомы, различия проявлений у мужчин и женщин и особенности передачи варианта от отца и матери.
Мультифакторное наследование
Мультифакторное наследование: совместный вклад генов и внешних факторов, семейное накопление заболеваний и отличие предрасположенности от неизбежного диагноза.
Полигенный риск
Полигенный риск: оценка совокупного влияния множества вариантов, отличие процентили от вероятности болезни и ограничения переноса модели между популяциями.
Эпигенетика
Эпигенетика: регуляция активности генов без изменения последовательности ДНК, клеточная специфичность и ограничения популярных выводов о наследовании внешних воздействий.
Метилирование ДНК
Метилирование ДНК: химическая модификация оснований, связь с регуляцией генов и импринтингом, отличие метилированного участка от изменения последовательности.
Геномный импринтинг
Геномный импринтинг: зависимость активности определённых генов от родительского происхождения, эпигенетические метки и отличие от обычной мутации.
Однородительская дисомия
Однородительская дисомия: обе копии хромосомы от одного родителя, связь с импринтингом и рецессивными вариантами при нормальном общем числе хромосом.
Анеуплоидия
Анеуплоидия: изменение числа отдельных хромосом, отличие от полиплоидии и структурных перестроек, значение мозаицизма и точного хромосомного состава.
Трисомия
Трисомия: три копии хромосомы или участка, полные и мозаичные формы, отличие дополнительного материала от простого подсчёта общего числа хромосом.
Моносомия
Моносомия: отсутствие одной копии хромосомы или участка, отличие полной и частичной формы и значение анализа клеточных линий при мозаицизме.
Делеция
Делеция: потеря одного или многих нуклеотидов, влияние на рамку считывания и дозу генов, отличия малых вариантов от крупных хромосомных утрат.
Дупликация
Дупликация: дополнительная копия участка ДНК, изменение генной дозы и структуры, значение расположения повторённого материала и ограничений метода.
Хромосомная инверсия
Хромосомная инверсия: разворот участка внутри хромосомы, сбалансированность и точки разрыва, клиническое и репродуктивное значение перестройки.
Хромосомная транслокация
Хромосомная транслокация: перемещение материала между хромосомами, сбалансированные и несбалансированные формы, отличие наследственной перестройки от опухолевой.
Вариация числа копий
Вариация числа копий: потеря или увеличение геномного участка, отличие от замены нуклеотида и критерии оценки клинического значения CNV.
Экспансия нуклеотидных повторов
Экспансия нуклеотидных повторов: увеличение длины повторяющегося участка ДНК, нестабильность передачи и необходимость специальных методов диагностики.
Генетическая антиципация
Генетическая антиципация: более раннее начало или выраженные проявления в следующих поколениях, связь с повторными последовательностями и отличие от обычной вариабельности.
Экзон
Экзон: участок, сохраняющийся в зрелом транскрипте, кодирующие и некодирующие области, отличие от гена и ограничения исследований экзома.
Интрон
Интрон: участок предшественника РНК, удаляемый при сплайсинге, значение границ и регуляторных элементов и причины клинической важности некоторых интронных вариантов.
Сплайсинг
Сплайсинг: удаление интронов и соединение участков РНК, альтернативные транскрипты и значение нарушений обработки для генетической диагностики.
Транскрипция
Транскрипция: синтез РНК на матрице ДНК, отличие от репликации и трансляции и значение активности генов для интерпретации молекулярных исследований.
Трансляция
Трансляция: превращение информации РНК в аминокислотную цепь, роль рибосомы и кодонов, отличие количества транскрипта от функционального белка.
Кодон
Кодон: три нуклеотида как единица считывания, аминокислотные и стоп-сигналы, значение рамки чтения и ограниченность вывода по одной замене буквы.
Теломера
Теломера: защитный комплекс конца хромосомы, связь с делением клеток и ограничения использования длины теломер как индивидуального показателя возраста.
Репарация ДНК
Репарация ДНК: системы исправления повреждений, отличие от копирования генома и значение дефектов восстановления для клеточной устойчивости и канцерогенеза.
Гаплотип
Гаплотип: группа вариантов на одной хромосомной копии, совместное наследование и отличие от генотипа отдельных маркеров при семейном анализе.
Врождённый иммунитет
Врождённый иммунитет: барьеры и быстрые защитные реакции, распознавание общих признаков опасности и взаимодействие с адаптивным иммунным ответом.
Адаптивный иммунитет
Адаптивный иммунитет: специфический ответ Т- и В-лимфоцитов, формирование памяти и отличие защиты после контакта от абсолютной невосприимчивости к инфекции.
Гуморальный иммунитет
Гуморальный иммунитет: роль антител в жидких средах организма, нейтрализация и опсонизация, отличие количества иммуноглобулинов от специфической защиты.
Клеточный иммунитет
Клеточный иммунитет: участие Т-лимфоцитов и эффекторных клеток, отличие функции от простого количества лимфоцитов и связь с антительным звеном.
Иммунологическая память
Иммунологическая память: сохранение подготовленных клеточных популяций, повторный ответ и отличие памяти от постоянно высокого уровня антител в крови.
Иммунологическая толерантность
Иммунологическая толерантность: контролируемое отсутствие вредного ответа на определённые антигены, центральные и периферические механизмы и отличие от иммунодефицита.
Иммуносенесценция
Иммуносенесценция: возрастная перестройка иммунных функций, сочетание сниженной защиты и воспаления и отличие биологических изменений от простого календарного возраста.
Иммуносупрессия
Иммуносупрессия: снижение определённых иммунных реакций, лечебные и патологические причины, значение глубины и продолжительности для оценки инфекционного риска.
Аутоантитело
Аутоантитело: иммуноглобулин к собственным структурам, отличие лабораторной находки от аутоиммунной болезни и значение специфичности и клинического контекста.
Аллерген
Аллерген: вещество, вызывающее иммунологически обусловленную аллергию, отличие от раздражителя и значение конкретных компонентов при диагностике реакций.