Антитромбин
Антитромбин: естественный регулятор свёртывания, отличие активности от количества белка, наследственные и приобретённые причины снижения лабораторного результата.
Нервная система и чувствительность — страница 18
Протеин C
Протеин C: естественный белок регуляции коагуляции, отличие от С-реактивного белка, смысл активности и причины снижения при исследовании тромботического риска.
Протеин S
Протеин S: кофактор естественной антикоагуляции, свободная и связанная фракции, особенности оценки дефицита с учётом беременности и сопутствующих состояний.
С-пептид
С-пептид: маркер собственной секреции инсулина, связь с одновременной глюкозой и функцией почек, отличие от оценки сахарного диабета по одному анализу.
Тиреотропный гормон
Тиреотропный гормон: регуляция щитовидной железы, обратная связь со свободным тироксином и ситуации, когда одного ТТГ недостаточно для оценки функции.
Свободный тироксин
Свободный тироксин: несвязанная фракция гормона T4, отличие от общего тироксина и значение совместной оценки с ТТГ при нарушениях функции щитовидной железы.
Свободный трийодтиронин
Свободный трийодтиронин: активная несвязанная фракция T3, роль превращения T4 и ограничения анализа при системных заболеваниях и оценке гипотиреоза.
Пролактин
Пролактин: гормон гипофиза, роль в лактации и репродуктивной регуляции, физиологические колебания и отличие единичного повышения от подтверждённой гиперпролактинемии.
Фолликулостимулирующий гормон
Фолликулостимулирующий гормон: роль ФСГ в функции яичников и сперматогенезе, значение возраста и фазы цикла, отличие первичного и центрального нарушения.
Лютеинизирующий гормон
Лютеинизирующий гормон: роль ЛГ в овуляции и синтезе тестостерона, импульсная секреция, значение фазы цикла и ограничения отношения ЛГ к ФСГ.
Эстрадиол
Эстрадиол: один из основных эстрогенов, изменение в течение цикла, роль в оценке репродуктивной функции и ограничения интерпретации без возраста и контекста.
Прогестерон
Прогестерон: гормон жёлтого тела и беременности, роль времени отбора в оценке овуляции и ограничения выводов по единичной концентрации.
Тестостерон
Тестостерон: андрогенный гормон, отличие общей и свободной фракций, влияние белков связывания и времени отбора на оценку гормонального состояния.
Антимюллеров гормон
Антимюллеров гормон: значение АМГ для оценки овариального резерва и ответа на стимуляцию, отличие от качества яйцеклеток и индивидуальной вероятности беременности.
Альфа-фетопротеин
Альфа-фетопротеин: белок эмбрионального развития, разные задачи анализа при беременности и опухолевых заболеваниях, ограничения изолированного повышения.
Простатический специфический антиген
Простатический специфический антиген: что измеряет ПСА, отличия общего и свободного показателей и почему повышение не равно подтверждённому раку простаты.
CA-125
CA-125: опухолевый маркер с ограниченной специфичностью, применение в наблюдении и причины повышения при доброкачественных и физиологических состояниях.
Раково-эмбриональный антиген
Раково-эмбриональный антиген: особенности РЭА как маркера наблюдения, влияние неопухолевых причин и ограничения анализа для первичного поиска рака.
Витамин B12
Витамин B12: участие в кроветворении и работе нервной системы, причины дефицита, отличие сывороточного уровня от функциональной обеспеченности организма.
Фолат
Фолат: роль витамина B9 в синтезе ДНК и кроветворении, отличие природных фолатов от фолиевой кислоты и связь обследования с обеспеченностью витамином B12.
ДНК
ДНК: молекулярный носитель наследственной информации, отличие последовательности от активности генов и смысл генетического анализа в медицинской диагностике.
РНК
РНК: информационные, транспортные и регуляторные формы, отличие от ДНК и значение анализа транскриптов для понимания работы генов и клеток.
Ген
Ген: функциональная последовательность ДНК, белковые и небелковые продукты, отличие гена от его варианта и ограничения выражения «ген заболевания».
Геном
Геном: совокупность генетического материала, ядерная и митохондриальная части, отличие от экзома и ограничения понятия полного генетического обследования.
Хромосома
Хромосома: организация ДНК и белков, числовые и структурные изменения, отличие хромосомного исследования от поиска малых последовательностных вариантов.
Аллель
Аллель: версия генетической последовательности в определённом локусе, отличие от гена и значение сочетания аллелей для наследования и клинической интерпретации.
Генотип
Генотип: сочетание генетических вариантов, отличие от наблюдаемых признаков и причины, по которым одинаковая запись не всегда означает одинаковое течение болезни.
Фенотип
Фенотип: наблюдаемые признаки и функции организма, влияние генетики и среды, значение подробного описания для интерпретации генетических исследований.
Мутация
Мутация: изменение последовательности ДНК, наследуемые и приобретённые варианты, отличие молекулярного события от доказанного заболевания.
Однонуклеотидный вариант
Однонуклеотидный вариант: изменение одной позиции ДНК, отличие SNV от популяционного полиморфизма и возможные последствия для белка или регуляции гена.
Генетический полиморфизм
Генетический полиморфизм: существование вариантов последовательности в популяции, отличие распространённости от патогенности и осторожная оценка ассоциаций с риском.
Патогенный генетический вариант
Патогенный генетический вариант: доказанная связь изменения ДНК с заболеванием, значение типа наследования и отличие классификации варианта от диагноза человека.
Вариант неопределённого клинического значения
Вариант неопределённого клинического значения: почему VUS не равен диагнозу, какие данные уточняют классификацию и чем неопределённость отличается от отрицательного теста.
Пенетрантность
Пенетрантность: доля носителей варианта с проявлениями, зависимость от возраста и отличие вероятности проявления от выраженности симптомов.
Экспрессивность
Экспрессивность: выраженность генетически обусловленных признаков, вариабельность внутри семьи и отличие тяжести проявлений от пенетрантности.
Гетерозиготность
Гетерозиготность: две разные версии генетического локуса, отличие от носительства болезни и значение типа наследования при чтении результата анализа.
Гомозиготность
Гомозиготность: одинаковые аллели в двух копиях локуса, связь с рецессивным наследованием и ограничения вывода о заболевании без классификации варианта.
Компаунд-гетерозиготность
Компаунд-гетерозиготность: два разных варианта одного гена на разных копиях, значение расположения in trans и отличие от двух находок на одной хромосоме.
Генетический мозаицизм
Генетический мозаицизм: разные генетические линии клеток одного организма, значение исследованной ткани и причины, по которым анализ крови может не выявить изменение.
Герминальный вариант
Герминальный вариант: изменение половой линии, значение для наследования и отличие от соматической находки в опухоли или отдельной ткани.