Ахондроплазия
Ахондроплазия (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется целым комплексом вероятных дополнительных клинических проявлений, в частности в течение жизни высок риск развития стеноза позвоночного канала.
Также в источнике — микромелия.
Описание
Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829—1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 100800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гипохондроплазия | Гипохондроплазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости. |
| Окислительное фосфорилирование | Окислительное фосфорилирование — метаболический путь, при котором энергия, образовавшаяся при окислении питательных веществ, запасается в митохондриях клеток в виде АТФ. |
| Оссификация | Остеогенез (оссификация, окостенение, развитие костей, формирование костей, образование костей, костеобразование) — процесс формирования костной ткани. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Ахондроплазия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.