Гипохондроплазия
Гипохондроплазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости. Относится к группе хондродисплазий.
Симптомы
В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет. В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интеллектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми.
Диагностика
Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.
Симптомы
У больных в редких случаях могут возникать незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. У больных не выявляется вальгусного искривления бедренных костей при гипохондроплазии, но при этом возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Ахондроплазия | Ахондроплазия (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл… |
| Генетика человека | Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. |
| Генетическая дискриминация | Генетическая дискриминация трактуется как разное или пристрастное отношение к человеку (по сравнению с отношением к другим людям) на основе данных о его генетической информации, что может проявляться, например, в отказе в возможностях, правах, преимуществах и т. д. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гипохондроплазия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.