Аспартилглюкозаминурия

Аспартилглюкозаминурия (англ. AGU) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы.

Эпидемиология

Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп. Однако наиболее распространено в Финляндии, где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна.

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов. В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов (печени, селезёнки, щитовидной железы и центральной нервной системы).

Клиническая картина

Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	208400

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Лизосомные болезни накопления	Лизосомные болезни накопления (англ.
Редкие заболевания	Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
Обмен веществ	Метаболизм, или обмен веществ, — химические реакции, происходящие в клетке или организме, в ходе которых под действием ферментов расщепляются молекулы пищи, лекарственных средств и биологических веществ.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Аспартилглюкозаминурия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.