Редкие заболевания
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Описание
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Муковисцидоз | Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. |
| Болезнь Баттена | Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (ВЛН), относящихся к лизосомным болезням накопления. |
| Болезнь Сантавуори — Халтиа | Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Редкие заболевания» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.