Болезнь Баттена

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (ВЛН), относящихся к лизосомным болезням накопления. Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии.

Описание

По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространённая форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3.

Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов.

В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД