Восковидные липофусцинозы нейронов
Восковидные липофусцинозы нейронов (англ. NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.
Диагностика
Несмотря на практически исключительно неврологическую симптоматику, которой проявляется данная группа лизосомных болезней накопления, электронная микроскопия позволяет обнаружить патологические включения пигмента липофусцина в лизосомах очень многих тканей. Немалую помощь в диагностике оказывает электронная микроскопия лейкоцитов, а также биоптатов печени и мышц.
Эпидемиология
Средняя частота встречаемости всех форм восковидных липофусцинозов нейронов в мире составляет 1:25 000.
Классификация
Болезни из группы восковидных липофусцинозов нейронов называют в соответствии с патологическими изменениями, которые наблюдаются в нервной системе.
Клиническая картина
Клиническая картина практически всех представителей группы восковидных липофусцинозов нейронов (нейродегенеративных лизосомных болезней накопления) характеризуется постоянно прогрессирующей потерей двигательных и психологических навыков, связанной с внутриклеточным накоплением липофусцина.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь Тея — Сакса | Болезнь Тея — Сакса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). |
| Болезнь Баттена | Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (ВЛН), относящихся к лизосомным болезням накопления. |
| Болезнь Бильшовского — Янского | Болезнь Бильшовского — Янского (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
- MedlinePlus · 001613.htm
- Публикация, DOI · 10.1016%2Fj.bbadis.2006.06.010
Текст адаптирован из статьи «Восковидные липофусцинозы нейронов» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.