Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Патогенез
Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы, который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2). Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp.
Эпидемиология
Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 256730 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
| Восковидные липофусцинозы нейронов | Восковидные липофусцинозы нейронов (англ. |
| Смерть | Смерть (гибель, кончина, летальный исход, смертельный исход) — прекращение жизни, полная остановка биологических и физиологических процессов жизнедеятельности организма. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
- OMIM · запись в справочнике
- NCBI · 4371326
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Сантавуори — Халтиа» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.