Атаксия телеангиэктазия

Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бар (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Также в источнике — синдром Луи-Бар.

Генетика и информация о переносчиках AT

AT вызывается мутациями в гене ATM, который был выделен в 1995 году. ATM расположен на человеческой хромосоме 11 (11q22.3) и состоит из 69 экзонов, разбросанных по 150kb геномной ДНК.

Диагностика

Диагноз AT обычно предполагает комбинацию неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральная нестабильность) с телеангиэктазией, а иногда и с увеличением инфекционных заболеваний, и подтверждается конкретными лабораторных аномалиями (повышение уровней альфа-фетопротеина, увеличение хромосомных повреждений или гибели клеток лейкоцитов после воздействия рентгеновских лучей, отсутствие белка ATM в белых клетках крови, или мутации в каждом из генов ATM данного лица).

Эпидемиология

Люди всех рас и этнических групп страдают в равной степени. Заболеваемость в мире, по оценкам, от 1 в 40000 до 1 в 100000 человек.

Пример

Выявление мутаций в гене ATM несвязанного человека (например, является ли супруг носителем AT) представляет значительные трудности.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД