Генные болезни
Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — наследственных заболеваний.
Классификация
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Пороки развития | Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. |
| Альбинизм у людей | Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. |
| Генетическая дискриминация | Генетическая дискриминация трактуется как разное или пристрастное отношение к человеку (по сравнению с отношением к другим людям) на основе данных о его генетической информации, что может проявляться, например, в отказе в возможностях, правах, преимуществах и т. д. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Генные болезни» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.